Martedì 12 Novembre 2019
   
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Sindrome da delezione del cromosoma 22: l’evento a Fasano

Fasano. Sindrome da delezione del cromosoma 22 front

 

La International 22q11.2 Foundation, un’organizzazione americana dedita al miglioramento della qualità di vita delle persone affette dalla Sindrome da delezione del cromosoma 22 attraverso l’interazione e la collaborazione tra le famiglie e il personale medico-assistenziale coinvolto, per il settimo anno consecutivo organizza “22q at the Zoo - Worldwide Awareness Day”, una giornata di sensibilizzazione alla sindrome che coinvolgerà zoo e parchi di tutto il mondo il prossimo 21 Maggio. L’evento prenderà il via alle 11 del mattino ad Auckland, in Nuova Zelanda, e farà letteralmente il giro del mondo, per concludersi alle 14 (ora locale) a San Diego, Los Angeles e a Sacramento, in California. Circa a metà del percorso si uniranno alla manifestazione mondiale anche soci e simpatizzanti di AIdel22 - Associazione Italiana delezione cromosoma 22 - riuniti per l’occasione allo Zoo-Safari Fasanolandia di Fasano.

Oltre a fornire un’occasione di svago e di incontro, l’evento mira a divulgare informazioni riguardanti la Sindrome da delezione del cromosoma 22, nota anche come Sindrome di DiGeorge, e a sensibilizzare l’opinione pubblica e le categorie professionali coinvolte su una condizione patologica che troppo spesso non viene diagnosticata, con l’obiettivo di favorire la conoscenza della patologia, la diagnosi precoce, il trattamento ad hoc e, quindi, di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

“22q at the Zoo” quest’anno potrà contare sulla partecipazione di oltre 120 città in 26 paesi sparsi in tutti i continenti del mondo per richiamare l’attenzione su una patologia ancora relativamente poco conosciuta. Questo evento ha l’obiettivo di dare la possibilità alle persone con 22q, e alle loro famiglie, di condividere momenti ludici resi unici dal fatto che si tratta di un evento internazionale: “Worldwide Awareness Day - Giorno della consapevolezza mondiale”; e grazie ad esso possiamo dire al mondo: “Noi ci siamo!”.

L’International 22q11.2 Foundation è stata fondata nel 2003, mentre AIdel22 nasceva un anno prima con i medesimi intenti, che spaziano dalla volontà di creare una rete tra le famiglie che si confrontano con la sindrome all’organizzazione di momenti di approfondimento (convegni, simposi, conferenze, workshop, ecc.) con l’intervento di medici e operatori educativo-assistenziali che si dedicano allo studio e al trattamento della patologia, al sostegno di progetti di ricerca, e alla proposta di progetti utili all’integrazione dei soggetti affetti.

La sindrome si manifesta con caratteristiche diverse, alcune ricorrenti - malformazioni cardiache, debolezza del sistema immunitario, difetti del palato, ritardo cognitivo e tratti autistici, tra i più comuni - ma i sintomi sono altamente variabili. Generalmente è dovuta a una mutazione genetica che ora può essere facilmente diagnosticata durante la gestazione, ma può essere anche trasmessa da genitori ignari di esserne affetti. La diagnostica ora disponibile associata ad una conoscenza della sindrome a cui hanno contribuito anche l’attività e la determinazione delle associazioni, consente di identificare un numero maggiore di casi che in passato sarebbero potuti sfuggire alla diagnosi: le iniziative come “22q at the Zoo” aiutano proprio a diffondere la conoscenza della patologia e contribuiscono a migliorare il trattamento delle problematiche cliniche connesse alla sindrome.

 

Per ulteriori informazioni su “22q at the Zoo - Worldwide Awareness Day” clicca qui oppure il gruppo Facebook (clicca qui).

Per informazioni sull’Associazione Italiana delezione cromosoma 22 clicca qui.

Fasano. Sindrome da delezione del cromosoma 22 intero

Fasano. Sindrome da delezione del cromosoma 22 intero2

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